研究人员开发了一种名为 SVLearn 的基于机器学习的工具，用于从短读测序数据中准确对 SVs 进行基因分型。该工具利用双参考策略，构建了参考基因组（REF）和包含已知双等位基因插入 / 缺失替代等位基因序列的替代基因组（ALT）。这就好比为探索基因组城市准备了两张不同视角的地图，一张是常规地图（REF），另一张则标注了可能出现 “变化” 的特殊地图（ALT），以此来提高 SV 位点的读数丰度。

大脑在经历发生之后，是否能够提高这段经历的可提取性呢？系统巩固理论认为，在编码后的休息期，特定项目的皮质重新激活（reactivation）有助于形成稳定的记忆表征，这一预测得到了人类和动物神经学证据的支持。这种重新激活也可能在更短的时间尺度上发生，这为经典的列表记忆现象提供了一种潜在解释，不过一直缺乏神经数据的支撑。利用颅内脑电图（EEG）在时间上的高特异性，研究人员对单个编码事件之间的短暂间隔 ...

肌萎缩侧索硬化症（ALS）分为约 10% 的家族性病例和约 90% 的散发性病例（sALS）。家族性 ALS 由多种功能各异的基因突变引起，然而 ALS 的潜在致病机制，尤其是 sALS 的致病机制在很大程度上仍不明确。值得注意的是，约一半的 sALS 病例存在线粒体呼吸链复合物 IV（CIV）缺陷。为确定这种缺陷在 ALS 中的因果作用，研究人员利用基于转录激活样效应物的线粒体基因组编辑技术，在 ...

在医学的神秘世界里，有一种疾病如同隐藏在肾脏里的 “定时炸弹”，它就是常染色体显性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）。全球约有 0.1 - 0.25% 的人受其困扰，而且它还是导致终末期肾病的重要 “元凶” 之一，在这一病症的患者群体中，有 5 - 10% 是由 ADPKD 引发的。

研究人员运用了多种关键技术方法。他们从佛罗里达州和田纳西州的州癌症登记处招募了自我认定为黑人、且在 50 岁及以下被诊断患有浸润性乳腺癌的女性，建立了 BEST 队列。通过对队列中患者的肿瘤组织进行 RNA 测序（RNA-seq），获取基因表达数据；利用特定的算法和平台，如 ADMIXTURE 方法、nCounter 平台等，对遗传血统、TNBC 亚型等进行分析；还通过 Ecotyper 和 ...

研究人员主要采用了基因组分析和进化分析这两种关键技术。他们收集了来自世界各地不同环境的 1960 个高质量铜绿假单胞菌基因组，构建了庞大的研究样本库。通过基因组分析，详细解析这些基因组中 T6SS 基因的组成和特征；利用进化分析追溯 T6SS 基因的演化历程，探寻其进化规律。

为了揭开这层层迷雾，来自贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的研究人员挺身而出，开展了一项极具创新性的研究。他们构建了能在神经元中表达 α- 突触核蛋白（αSyn）的果蝇模型，就像是为研究帕金森病打造了一个 “微观世界”。通过对这个果蝇模型进行纵向的批量转录组学和蛋白质组学分析，在果蝇整个生命周期的多个时间点采集大脑样本，并与健康对照果蝇以及人类死后大脑数据集进行对比 ...

为了深入探究这一复杂的问题，第四军医大学的研究人员展开了一项全面而深入的研究。该研究成果发表在《Molecular Psychiatry》杂志上，为我们理解早期产后 S - 氯胺酮暴露对神经发育的影响提供了新的视角和重要依据。

为探究断奶后隔离（PWI）对小鼠抑郁的影响，研究人员以小鼠为对象，发现雌性更易感，且 D1R 激动剂有缓解作用。 为了深入探究炎症与 DA 系统在经历青春期社会隔离小鼠的 FS 回路中的相互作用，国立成功大学的研究人员开展了相关研究。该研究成果发表在《Behavioral and Brain Functions》上。

为探究女性生殖健康诊断的遗传背景，研究人员利用两大队列数据开展研究，发现多个关键基因和位点。

肺腺癌（LUAD）是一种侵袭性癌症，由致癌驱动因素和代谢重编程所定义。在此，研究人员利用下一代空间筛选技术，确定糖原是一种关键的、此前未被充分探索的致癌代谢物。对人类肺腺癌样本的高通量空间分析显示，糖原积累与肿瘤分级增加和生存率降低相关。此外，研究人员通过饮食干预或基因模型，评估了提高糖原水平对肺腺癌的影响。提高糖原水平的方法有力地证明，升高的糖原会显著加速肿瘤进展，促使更高等级肿瘤的形成，而基因 ...

综合研究结果，过度保护养育方式会增加中国高中生的学业焦虑风险，但这一影响部分通过学生的自我概念和积极应对方式进行调节。自我概念作为个体内心的 “盾牌”，能够缓冲过度保护养育带来的负面影响；积极应对方式则像是应对学业压力的 “利器”，帮助学生减少焦虑。而性别差异在其中扮演着重要角色，女生由于社会期望和自身情感特点，在过度保护的环境下更易受到学业焦虑的困扰。